오늘은 주로 아프리카인들에게 나타나는 겸상 적혈구 증후군에 대해 알아볼까 합니다. 질병에 걸려 발생하는 여러 가지 이상한 상태를 '증후'라고 하며, 어떤 질병이 2가지 이상의 증후를 나타내면 '증후군'이라 합니다. 영어로 신드롬(Syndrome)이라고도 하는 증후군은 그 범위가 광범위하여 때로는 원인을 알지 못하는 경우도 있습니다.
겸상 적혈구 증후군 (Sickle Cell Anemia)
겸성 적혈구 증후군, 겸형 적혈구 증후군 등 다양한 이름으로 불리는 "겸상 적혈구 증후군"은 낫 모양으로 생긴 적혈구가 생기는 병을 뜻합니다. 혈액 속의 헤모글로빈 단백진을 구성하는 글루탐산이 발린으로 변환되어 정상 헤모글로빈과 달라며 변형이 발생하여 낫 모양으로 변형되는 질병입니다.
겸상 적혈구 증후군 특징
헤모글로빈 변형으로 발생한 낫 모양의 적혈구는 산소 운반 능력이 저하되며, 체내에서 불량 혈구로 인식되어 파괴당하고 비장에 혈구가 잔뜩 모여 비정상적으로 부풀어 오르게 되는데요. 다양한 증상 중에서 혈관막힘위기의 빈도에 따라 생존율이 결정이 되는데 1년에 3번 이상 혈관막힘위기를 겪는 환자의 기대 수명은 약 35세이며, 이보다 적을 시 50세 이상까지 생존한다로 알려져 있습니다.
겸상 적혈구 증후군 유전
"겸상 적혈구 증후군"은 주로 흑인에게 발병하는 유전병으로 알려져 있는데, 실제로 나이지리아, 카메룬, 콩고 공화국, 가봉, 니제르 등 국가의 인구의 20~30%는 이 유전병이 있는 것으로 조사되었습니다. 겸형 적혈구는 말라리아에 강한 내성을 띄기 때문에 말라리아가 창궐한 지역에서 생존을 위한 발생한 돌연변이라는 의견도 있습니다.
겸상 적혈구 증후군 증상
중합된 헤모글로빈으로 인해서 낫 모양으로 변형된 적혈구는 체내의 작은 혈관에 폐색을 일으켜 여러 장기의 허혈을 발병하는 다양한 증상을 발생시키게 됩니다.
1. 심각한 용혈성 빈혈 증상
황달 증세가 주로 보이며, 담석이 매우 자주 발병하게 되는데, 만성적인 빈혈일 경우 사망에 이르기도 합니다.
2. 혈관막힘위기 관련 증상
- 뼈와 관련된 아픈 발작이 발생하게 됩니다. (주로 2~7일간 지속되다가 완화)
- 손등이나 발등에 통증을 동반한 종창이 발생합니다.
- 반복적인 폐의 경색으로 폐렴과 비슷한 증상이 발생합니다.
- 비장경색으로 인해 자가비장절제가 발병하게 됩니다.
- 무혈성 괴사 증상이 대퇴골두 및 어깨에 자주 발생하게 됩니다.
- 음경지속발기증의 증상으로 발기가 30분~3시간 동안 지속이 됩니다.
- 소아기의 환자에게서 뇌졸중 증상이 발생하기도 합니다.
- 망막의 경색, 초자체 출혈 등의 안구 관련 증상이 발생합니다.
- 주로 외측복사뼈에서 발견이 되는 하지의 궤양이 나타나기도 합니다.
3. 감염과 관련된 증상
특히 비장의 장애로 인해 발생하는 합병증으로 피낭성 세균에 의한 감염이 반복적으로 보이게 됩니다.
겸상 적혈구 증후군 진단
빈혈과 관련된 검사 결과가 나타나게 되는 "겸상 적혈구 증후군"은 말초혈액 도말검사에 낫 모양의 적혈구가 보이게 되는데요. 정확한 진단을 위해서는 전기영동을 통해서 해당 증후군에 진단을 내리게 됩니다.
겸상 적혈구 증후군 치료
"겸상 적혈구 증후군"의 심각한 증세를 보이는 환자의 경우 적절한 조치를 취하지 않으면 어린 시절에 거의 사망하는 것으로 알려져 있는데요. 유전병이기에 치료법도 없고 예방법도 없으나 현재 이루어지고 있는 치료법에 대해서 간단하게 설명을 하자면 다음과 같습니다.
1. 4개월 ~ 6살까지 치료법
예방적으로 페니실린 항생제를 꾸준하게 복용하고, 빈혈 방지를 위해 엽산 보충제를 복용하게 됩니다.
2. 혈관막힘위기 증상이 있을 경우
식염수를 투여하고, 환자의 체온을 따뜻하게 관리하며, 산소 공급 및 모르핀 등의 진통제를 투여해 완화시킵니다.
3. 급성흉부증후군, 뇌졸중, 음경 지속발기증이 발병할 경우
수혈을 이용한 치료를 진행합니다.
4. 골수 이식을 통한 치료
"겸상 적혈구 증후군"은 위에서 언급한대로 흑인에게 주로 발병하는 유전병으로 잘 알려져 있는데요. 이것은 미국인 중의 흑인들에게 발생하며 연구가 많이 되었기 때문이라고도 알려져 있습니다. 현재 의학의 발달로 인해 골수이식, 유전자 치료 등으로 겸상 적혈구 유전자를 아예 제거해버리는 방법도 연구 중이라고 합니다.
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