오늘 간단하게 알아볼 질환은 희귀 난치성 유전질환인 "지텔만 증후군(Gitelman syndrome)"입니다. 질병에 걸려 발생하는 여러 가지 이상한 상태를 '증후'라고 하며, 어떤 질병이 2가지 이상의 증후를 나타내면 '증후군'이라 합니다. 영어로 신드롬(Syndrome)이라고도 하는 증후군은 그 범위가 광범위하여 때로는 원인을 알지 못하는 경우도 있습니다.
지텔만 증후군(Gitelman syndrome)
"지텔만 증후군"은 16번 장완에 위치한 SLC12A3 유전자의 돌연변이로 인해 신장의 원위 세뇨관에서 칼륨, 마그네슘, 염소, 나트륨 등 전해질의 재흡수 기능이 소실되어 전해질 항상성을 유지하지 못하는 희귀 난치성 유전질환으로, 기텔만 증후군, 지틀만 증후군이라고도 불리는데요. 유병율이 약 4만 명당 1명으로 추정되는 질환입니다.
지텔만 증후군 증상
"지텔만 증후군"의 증상은 각종 전해질 소실로 인해 극심한 피로감, 허약감, 경련, 저림(감각 이상), 주기성 사지마비(테타니) 심하면 심정지까지 올 수 있다. 칼륨의 경우 3.0mmol/L가 마지노선이며 그 이하라면 보행에 무리가 올 수 있고, 대부분의 환자들은 성인이 되어 증상이 나타납니다.
지텔만 증후군 진단
저칼륨혈증, 저마그네슘 혈증 등은 특발성(1회성)으로 일어나는 경우도 있기 때문에 해당 증상이 있다고 해서 전부 "지텔만 증후군"이 의심되는 것이 아니라, 정상수치 회복 후에 처치 중단 시 다시 수치가 떨어지고 고레닌혈증, 고 알도스테론 혈증, 저칼슘뇨증 등이 동반되었을 때 의심할 수 있고, 유전자 검사를 통해서 'SLC12A3 유전자'의 돌연변이가 확인되어야 확진으로 보고 있습니다.
지텔만 증후군 치료
대부분의 "지텔만 증후군" 환자들은 주기성 사지마비 등의 증세가 발생하여 병원에 입원하게 되는데, 그 경우 빠른 시간내에 칼륨 수치를 끌어올리기 위해 칼륨 수액을 꽂고 많은 양의 칼륨 제재를 복용하게 됩니다. 환자에 따라 정상수치로 회복하는 시간은 1일에서 2주일까지 다르고 회복했다고 바로 처치를 그만두면 다시 증상이 발생할 수 있습니다.
지텔만 증후군 관리
"지텔만 증후군" 환자들은 평소에 땀을 많이 흘리는 활동을 지양해야하며, 특히 설사 관련 질환인 장염이나 식중독을 조심해야만 합니다. 이는 전해질 항상성을 유지하기 어렵기 때문인데요. 평생 마그네슘 제제 혹은 칼륨 제제, 그리고 환자에 따라 이뇨제를 복용해야 하고, 주기적으로 혈액검사를 통한 전해질 수치의 확인도 필수적입니다.
지텔만 증후군과 군대
국제질병분류기호가 '바터 증후군'과 동일한 "지텔만 증후군"은 2011년까지만 해도 정보가 별로 없던 희귀 질환이었는데요. 2015년 징병검사 규칙이 변경되어 6개월 이상 증상이 지속되고 계속 치료를 받고 있다는 기록이 있으면 4급을 받을 수 있습니다. 또한 개인차에 따라 다르지만 군의관이 정상적인 일상생활이 불가능하다고 판단할 경우에는 5급도 받을 수 있습니다.
1966년 힐렐 지텔만(Hillel Gitelman)에 의해 발견되었고, 발견된 학자의 이름을 따 명명된 "지텔만 증후군"은 희귀 난치성 유전질환인데요. 2021년 기준 희귀 질환 진단지원사업에 의해 해당 질환이 의심된다면 질병관리청 희귀 질환 헬프라인에 기재되어 있는 의료기관에서 무료로 유전자 검사를 받을 수 있습니다.
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