지텔만 증후군 치료1 희귀 난치성 유전질환인 지텔만 증후군 증상 및 치료 오늘 간단하게 알아볼 질환은 희귀 난치성 유전질환인 "지텔만 증후군(Gitelman syndrome)"입니다. 질병에 걸려 발생하는 여러 가지 이상한 상태를 '증후'라고 하며, 어떤 질병이 2가지 이상의 증후를 나타내면 '증후군'이라 합니다. 영어로 신드롬(Syndrome)이라고도 하는 증후군은 그 범위가 광범위하여 때로는 원인을 알지 못하는 경우도 있습니다. 지텔만 증후군(Gitelman syndrome) "지텔만 증후군"은 16번 장완에 위치한 SLC12A3 유전자의 돌연변이로 인해 신장의 원위 세뇨관에서 칼륨, 마그네슘, 염소, 나트륨 등 전해질의 재흡수 기능이 소실되어 전해질 항상성을 유지하지 못하는 희귀 난치성 유전질환으로, 기텔만 증후군, 지틀만 증후군이라고도 불리는데요. 유병율이 약 4만 명.. 2021. 9. 3. 이전 1 다음
